廣州日報訊 （全媒體記者伍仞）記者昨天從廣州市衛生健康委了解到，即日起，廣州市正式啟動孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查2024年惠民試點項目。符合條件的準媽媽們，只需要支付300元即可在項目試點醫療機構接受1次孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查。
“開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查和新生兒疾病免費篩查，提高出生人口健康素質”是2024年廣州市衛生健康十件民生實事之一。孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查，簡稱“NIPT”，也就是許多寶媽們口中的“無創”“無創DNA”檢查。廣州市衛生健康委此前公布，今年將推動全市60%免費產前篩查和診斷項目定點機構為孕婦提供NIPT惠民服務，為全市助產機構出生的10萬名新生兒免費提供遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查，為其中的早產兒免費提供視網膜病變篩查。記者了解到，此前本地醫院NIPT項目需一兩千元。
孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷（NIPT）是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常（如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。通俗來說，就是通過抽取母親的血來篩查腹中胎兒的基因有無異常。
對于產前檢查唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦，臨床上需要通過羊水穿刺等產前診斷手段來確診，但篩查方式存在一定的“假陽性率”。而NIPT是目前全球公認最為領先的產前篩查技術，采用新一代高通量測序技術（NGS），結合生物信息分析，鑒定胎兒是否患有唐氏綜合征，和傳統篩查方式相比，具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、檢出率高、假陽性率低的特點，可以避免相當一部分唐氏綜合征篩查“假陽性”的孕婦“白扎一針”。
熱點問答
問：參加孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查惠民試點項目需要符合什么條件？
答：1.廣州市戶籍（含配偶為廣州市戶籍）或持有效《廣東省居住證》并常住廣州的準媽媽。
2.孕周在12周~22+6周。
3.經評估不屬于國家衛生健康委相關技術規范中規定的不適用人群。
問：如何參加該惠民項目？
答：請準媽媽先在“穗好孕”微信小程序建檔并提交領券申請，待審核通過后（約2~3天）前往項目試點醫療機構咨詢，經醫生評估確認符合條件即可參加。
(編輯： 吳嘉祺)
